В Украине стартовала расширенная программа проверки младенцев орфанными заболеваниями

В Украине стартовала программа расширенного скрининга новорожденных наследственными и врожденными редкими заболеваниями. Их также называют «орфанными».

Услуга бесплатна и доступна в роддомах, сообщила заместитель руководителя Офиса Президента Юлия Соколовская во время брифинга 21 октября.

По ее словам, в роддоме проводят забор крови в первые 48-72 часа жизни младенца и передают на исследования в лабораторный центр

— В случае, если выявлены отклонения от нормальных показателей, родителей проинформируют об угрозе здоровью ребенка для дальнейших исследований или назначения лечения экспертами медико-генетического центра, – отмечает она.

Услуга безвозмездна и предоставляется в рамках пакета «Медицинская помощь при родах» по программе медицинских гарантий.

Ранее новорожденных в Украине проверяли только на четыре наследственные болезни – гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Теперь можно сделать безвозмездную диагностику на выявление 21 орфанного заболевания, подвергающихся коррекции на ранних стадиях.